Der Tag der seltenen Erkrankungen.
Doch was genau ist das? Was macht eine seltene Erkrankung aus?
Eine Krankheit gilt in Europa als selten, wenn weniger als 5 von 10.000 Einwohner von ihr betroffen sind. 5% aller in Deutschland lebenden Menschen sind von einer seltenen Erkrankung betroffen. Zusammen sind das 4 Millionen Menschen, allein in Deutschland.
Also ganz egal wie selten eine Erkrankung ist, selten Erkrankungen als Spektrum, das sind verdammt viele.
Vier Millionen Menschen allein in Deutschland, die vielleicht erst nach Jahren eine zutreffende Diagnose bekommen haben und hinter denen vielleicht eine Odyssee lag. Vielleicht mit Fehldiagnosen und dadurch auch Fehlbehandlungen. Oder mit einem abfälligen Stempel psychosomatisch (das ist eine schwerwiegende Erkrankung! Und dieser Stempel ist ableistisch. Vielleicht schreitet dadurch auch die eigentliche Erkrankung weiter fort. Denn oft werden seltene Erkrankungen die vielleicht mit unspezifischen Symptomen einhergehen und von denen nur wenige Menschen betroffen sind, nicht oder erst sehr spät erkannt. Das Wissen ist begrenzt und die Forschung sehr limitiert.
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Es sind aktuell zwischen 7.000 und 8.000 seltene Erkrankungen bekannt. Für nur 3% dieser Krankheiten gibt es zugelassene Therapien. Es ist wichtig eine Aufmerksamkeit für dieses Thema zu schaffen. Denn zugelassene Therapien sind wichtig, auch damit man bei den Krankenkassen die Hilfestellungen und Unterstützungen bekommt, die einem wirklich helfen und die einem gesetzlich zustehen. Die Kämpfe die man mit dem System kämpfen muss, sind so anstrengend. Für viele von uns, zu anstrengend. Das ist bei vielen Krankheiten der Fall. Bei seltenen Erkrankungen ist es noch mühseliger. Denn ohne entsprechende Aktenlage hat man, außer mit einer Einzelfallentscheidung, kaum eine Möglichkeit, eine adäquate Behandlung und evtl. auch Hilfsmittel zu erhalten.
Seltene Erkrankungen sind nicht so selten. Wir übersehen sie gerne. Wir schenken ihnen kaum Beachtung. Aber sie sind da. 4 Millionen Menschen sind davon alleine in Deutschland betroffen. Vielleicht auch dein Nachbar, oder der Freund deiner Freundin. Nicht alle sieht man. Und doch nehmen sie Einfluss auf unser Leben. Jeden Tag.
Lasst uns hinschauen.
Wollt ihr mehr darüber wissen? Oder vielleicht auch selbst berichten?
Ich freue mich auf eure Kommentare
Mein Sohn hat Knorpel-Haar-Hypoplasie – eine von hunderten verschiedener Kleinwuchsformen. Die Häufigkeit liegt geschätzt bei ungefähr 1 zu 1.000.000. Da in seinem Fall keine Immunschwäche dazukommt, können wir erst einmal ganz gut damit leben und hoffen einfach darauf, dass weitere mögliche Risiken bei ihm nicht zum Tragen kommen.
Blöd war eben die Diagnosefindung, denn da auch alle Formen von Kleinwuchs zusammengenommen noch selten sind, und unser Sohn als Baby sich noch nicht so stark von den “Durchschnittskindern” unterschied, wurden wir anfangs gar nicht ernst genommen, als wir herausfinden wollten, warum er immer weiter unter der Wachstumskurve bleibt. “Geben Sie ihm Zeit”, “Manche Kinder haben eben längere und manche eben kürzere Beine als andere”, “Eine Genanalyse ist viel zu teuer”, solchen und ähnlichen Unsinn mussten wir uns anhören.
Sehr geholfen hat uns die Unterstützung und Beratung durch den BKMF (Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien).
Vielen Dank für euren ganz persönlichen Einblick. Es ist genauso wie gedacht – ich habe von dieser Form noch nie etwas gehört. Ich dachte tatsächlich lange, dass Kleinwuchs, Kleinwuchs ist. Die Aussagen die ihr euch anhören musstet, das tut mir furchtbar leid und weh. Ich hoffe ihr seit jetzt in guten Händen und könnt eure Leben so leben, wie es für euch gut passt.
Liebe Grüße
Ju